Wiele chorób wrodzonych jest bardzo podstępnych. Ich objawy mogą nie wystąpić od razu, nie powodują też zmian w wyglądzie dziecka. Noworodek może więc otrzymać 10 punktów w skali Apgar, a objawy zaczną pojawiać się powoli w kolejnych miesiącach, a nawet latach życia i mogą obejmować m.in. problemy immunologiczne, biegunki, nadmierne ulewania, senność, wysypki, drgawki, epilepsję, opóźnienie rozwoju intelektualnego i fizycznego. Objawy te są na tyle niespecyficzne, że postawienie prawidłowej diagnozy może zająć dużo czasu, a wtedy może być już za późno na skuteczne leczenie. Można tego uniknąć, ponieważ wiele chorób wrodzonych można leczyć, zanim pojawią się niebezpieczne objawy.

Dzięki współczesnej medycynie wiele dzieci może rozwijać się normalnie, pod warunkiem szybkiego wykrycia choroby. Dzięki naszym badaniom jesteśmy w stanie stwierdzić, czy u dziecka występuje mutacja genetyczna charakterystyczna dla badanego przez nas panelu chorobowego oraz poinformować lekarza o konieczności wykonania dodatkowych badań i objęcia dziecka szczególną opieką. W większości przypadków bardzo ważne jest rozpoczęcie leczenia, zanim u dziecka wystąpią objawy lub zachoruje. Choroby wykryte za pomocą testu mają podłoże genetyczne i dziedziczone są po rodzicach, którzy mogą być nosicielami choroby i nie muszą wykazywać objawów choroby ze względu na dwa zestawy genów.Uwaga! Nie we wszystkich chorobach wczesne leczenie może całkowicie zapobiec skutkom choroby. Jednak w większości przypadków natychmiastowe podjęcie leczenia umożliwia dotkniętemu chorobą dziecku normalny rozwój. W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat odnotowywano spektakularne wydłużanie okresu życia pacjentów cierpiących na choroby nieuleczalne, a dzięki nowym terapiom przyczynowym choroba z nieuleczalnej ma szansę zamienić się w przewlekłą. Dlatego wczesna diagnoza, wdrożenie leczenia i profilaktyki są szansą na długie życie pacjenta.