NOVA – Genetyczny Test Przesiewowy Noworodków i Dzieci
Wiemy, jak ważne jest wczesne wykrycie i dokładna diagnoza w przypadku rzadkich chorób u dzieci. Dlatego z dumą oferujemy test Nova – najnowocześniejsze rozwiązanie w badaniach genetycznych dla dzieci, które zapewnia kompleksowy wgląd w ich obraz kliniczny. Wykorzystując technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), nasz test wykracza poza standardową ofertę Ministerstwa Zdrowia.
Test Nova został starannie zaprojektowany, aby identyfikować szeroki zakres rzadkich chorób genetycznych i wyposażyć osoby i rodziny w wiedzę, której potrzebują, aby podejmować świadome decyzje dotyczące swojego zdrowia. To innowacyjne podejście nie tylko poprawia możliwości wykrywania, ale także zapewnia większą głębię analizy, aby zapewnić najwyższą jakość testów.
Dzięki zaangażowaniu w dążenie do perfekcji i odpowiedniej opieki nad pacjentem, test Nova łączy zaawansowaną naukę z pełnym empatii wsparciem. Dzięki testowi Nova przyszłość medycyny osobistej i profilaktycznej jest w Państwa rękach.
Odkryj zalety testu Nova i zrób proaktywny krok w kierunku zrozumienia zdrowia swojego i swoich bliskich, już dziś!
Zebraliśmy dla Państwa najczęściej zadawane pytania dotyczące testu Nova. Nasze odpowiedzi pomogą Państwu zrozumieć czym jest Nova i w jakim celu jest wykonywany. Równocześnie przybliżamy szerszy kontekst badań przesiewowych.
Lista pytań
- Czym są choroby rzadkie?
- Czym jest odyseja diagnostyczna?
- Czym jest test Nova?
- Dlaczego ten test jest ważny?
- Czy badania przesiewowe noworodków to nowa koncepcja?
- Pod kątem ilu chorób badane jest moje dziecko?
- A co, jeżeli moje dziecko wydaje się zupełnie zdrowe, a dzieci w naszej rodzinie nigdy nie miały takich problemów?
- Jak przebiega badanie?
- Kiedy otrzymam wyniki?
- Co mam zrobić, aby moje dziecko zostało przebadane testem Nova?
- Czy powtórne badanie oznacza, że moje dziecko może mieć jakąś chorobę?
- Co, jeśli dziecko ma jedną z tych chorób?
- Moje dziecko jest chore. Czy moje przyszłe dzieci też będą miały tę chorobę?
- Jakie są przeciwwskazania do wykonania testu?
Odpowiedzi:
Choroba rzadka to choroba, która występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 osób (5 na 10 000 osób) w populacji europejskiej. Z uwagi na dużą liczbę chorób rzadkich, dotykają one aż 6-8% populacji. Na świecie żyje ok. 350 milionów ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 milionów, a w Polsce 2-3 miliony osób.
Różnorodność kliniczna chorób rzadkich jest bardzo szeroka: mogą to być zespoły wad i izolowane wady rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, choroby neurologiczne, kardiologiczne, nefrologiczne, endokrynologiczne, gastrologiczne, dermatologiczne, okulistyczne, onkologiczne, immunologiczne, czy choroby zakaźnie. 80% chorób rzadkich to choroby genetyczne, a ponad 50 % (do 70%) dotyczy dzieci.
Rozpoznanie choroby rzadkiej jest trudne. Wielu pacjentów jest skazanych na lata odysei diagnostycznej, zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza. Jest to problem pacjentów z chorobami rzadkimi na całym świecie. Nawet w krajach, w których opieka medyczna jest na bardzo wysokim poziomie, przed wprowadzeniem nowoczesnej diagnostyki genetycznej, prawidłową diagnozę pacjenta chorego na chorobę rzadką stawiał (średnio) dopiero ósmy specjalista, a do tego czasu pacjent miał już 2-3 błędne diagnozy.
Po porodzie, podczas pobytu w szpitalu, od noworodka pobierana jest krew do badań przesiewowych, oferowanych przez Ministerstwo Zdrowia RP w ramach polityki prozdrowotnej. Noworodki są testowane pod kątem możliwości wystąpienia chorób rzadkich, których lista w programie na lata 2019 – 2026 wynosi 30 (w tym analizowanych jest 11 genów pod kątem mutacji).
Rozszerzeniem tych badań przesiewowych jest test NOVA, który jest dużo bardziej kompleksowy.
1) Nova to nowy test przesiewowy na rynku polskim, który stanowi blisko 4-krotne rozszerzenie testów przesiewowych oferowanych w ramach rządowego programu badań noworodków w Polsce na lata 2019-2026.
2) Nova wykorzystuje sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) w celu wykrycia 254 jednostek chorobowych w 112 kategoriach chorób rzadkich, analizując w tym celu 246 genów.
3) Nova jest przeznaczony głównie dla dzieci do 5. roku życia (w tym dla noworodków bezpośrednio po urodzeniu, bez konieczności czekania na pojawienie się laktacji u mamy). W uzasadnionych przypadkach starsze dzieci, a nawet dorośli mogą skorzystać z testu.
4) Nova analizuje DNA wyizolowane z suchej kropli krwi. Do wykonania pełnej analizy wystarczą 3-4 krople krwi, które pobierane są na bibułę po bezbolesnym nakłuciu piętki lub paluszka dziecka.
Celem badania jest postawienie szybkiej diagnozy i podjęcie właściwej profilaktyki lub leczenia. Wynik testu NOVA zawiera informację, czy u dziecka występuje mutacja w którymś z badanych genów. W przypadku wystąpienia mutacji ustala się, czy ma ona wpływ na aktualny stan zdrowia dziecka, czy też jest ono jedynie nosicielem mutacji (choroba nie powoduje żadnych objawów, ale może zostać przekazana potomstwu).
Wiele chorób wrodzonych jest bardzo podstępnych. Ich objawy mogą nie wystąpić od razu, nie powodują też zmian w wyglądzie dziecka. Noworodek może więc otrzymać 10 punktów w skali Apgar, a objawy zaczną pojawiać się powoli w kolejnych miesiącach, a nawet latach życia i mogą obejmować m.in. problemy immunologiczne, biegunki, nadmierne ulewania, senność, wysypki, drgawki, epilepsję, opóźnienie rozwoju intelektualnego i fizycznego. Objawy te są na tyle niespecyficzne, że postawienie prawidłowej diagnozy może zająć dużo czasu, a wtedy może być już za późno na skuteczne leczenie. Można tego uniknąć, ponieważ wiele chorób wrodzonych można leczyć, zanim pojawią się niebezpieczne objawy.
Dzięki współczesnej medycynie wiele dzieci może rozwijać się normalnie, pod warunkiem szybkiego wykrycia choroby. Dzięki naszym badaniom jesteśmy w stanie stwierdzić, czy u dziecka występuje mutacja genetyczna charakterystyczna dla badanego przez nas panelu chorobowego oraz poinformować lekarza o konieczności wykonania dodatkowych badań i objęcia dziecka szczególną opieką. W większości przypadków bardzo ważne jest rozpoczęcie leczenia, zanim u dziecka wystąpią objawy lub zachoruje. Choroby wykryte za pomocą testu mają podłoże genetyczne i dziedziczone są po rodzicach, którzy mogą być nosicielami choroby i nie muszą wykazywać objawów choroby ze względu na dwa zestawy genów.Uwaga! Nie we wszystkich chorobach wczesne leczenie może całkowicie zapobiec skutkom choroby. Jednak w większości przypadków natychmiastowe podjęcie leczenia umożliwia dotkniętemu chorobą dziecku normalny rozwój. W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat odnotowywano spektakularne wydłużanie okresu życia pacjentów cierpiących na choroby nieuleczalne, a dzięki nowym terapiom przyczynowym choroba z nieuleczalnej ma szansę zamienić się w przewlekłą. Dlatego wczesna diagnoza, wdrożenie leczenia i profilaktyki są szansą na długie życie pacjenta.
Nie. Koncepcja badań przesiewowych sięga lat 50. XX wieku, a pierwsze analizy stanowiące podstawę tych badań datują się na lata 30. XX wieku oraz laboratorium dr Asbjorna Follinga, lekarza i biochemika pracującego na Akademii Medycznej w Oslo. Jako pierwszy wyizolował kwas fenylopirogronowy, który występuje w podwyższonych stężeniach u chorych na fenyloketonurię. Odkrycie dr Follinga zwiększyło zainteresowanie lekarzy tą chorobą. W kolejnych latach dr George Jervis z Nowego Jorku odkrył, że pacjenci dziedziczą wadę polegającą na tym, że wątroba nie jest w stanie rozkładać fenyloalaniny (jednego z podstawowych aminokwasów występujących we wszystkich produktach spożywczych zawierających białko) na tyrozynę i inne substancje potrzebne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Doktor Jervis odkrył, że skutkiem tej wady jest gromadzenie się fenyloalaniny we krwi i wydzielanie kwasu pirogronowego z moczem, co z kolei powoduje znaczne spowolnienie rozwoju chorego dziecka, prowadząc do głębokiego upośledzenia umysłowego.
Te początki dały podwaliny obecnym testom przesiewowym dla chorób rzadkich, których lista stale się powiększa. W zależności od kraju oraz regionu testy przesiewowe, które są oferowane w ramach lokalnej polityki prozdrowotnej ministerstw zdrowia, sprawdzają od kilkunastu do kilkudziesięciu chorób. Badania przesiewowe są wykonywane, ponieważ wykrywane wady rozwojowe są praktycznie nierozpoznawalne podczas badania lekarskiego, a pozostawione bez leczenia prowadzą do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego. Tylko wczesne leczenie pozwala na uratowanie dziecka przed ciężkim upośledzeniem umysłowym lub licznymi hospitalizacjami bez ustalenia właściwego rozpoznania.
Test NOVA oferuje znacznie więcej niż rządowy program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2026. W teście Nova przebadanych jest 246 genów pod kątem mutacji prowadzących do 254 jednostek chorobowych, sklasyfikowanych w 112 kategoriach schorzeń.
Należy pamiętać, że wykrycie mutacji w genie nie zawsze prowadzi do choroby. W przypadku wystąpienia mutacji ustala się, czy ma ona wpływ na aktualny stan zdrowia dziecka, czy też jest ono jedynie nosicielem mutacji (choroba nie powoduje żadnych objawów, ale może zostać przekazana potomstwu).
Większość niemowląt, u których wykrywa się chorobę w ramach programu badań przesiewowych noworodków, nie wykazuje żadnych objawów zaraz po urodzeniu i wygląda zdrowo. Dzięki testowi Nova jesteśmy w stanie poszerzyć standardową ofertę badań przesiewowych prawie 4-krotnie i określić, czy dziecko może mieć jedną z tych chorób rzadkich, poinformować lekarza o potrzebie przeprowadzenia dodatkowych badań i zapewnienia dziecku specjalnej opieki.
Wszystkie choroby z panelu testu Nova mają podłoże genetyczne i dziedziczy się je po rodzicach. Każde dziecko ma dwa zestawy genów – jeden od mamy, a drugi od taty. Czasami problem dotyczy tylko jednego zestawu genów, ale ponieważ z drugim wszystko jest w porządku, dziecko nie jest chore. Takie dzieci nazywa się nosicielami. Wprawdzie wówczas dziecko nie choruje, ale oznacza to, że co najmniej jedno z rodziców (a czasami obydwoje) również jest nosicielem. Badania przesiewowe noworodków mogą w określonych przypadkach zidentyfikować nosicieli niektórych chorób genetycznych, ale program nie jest przeznaczony do wykrywania wszystkich nosicieli. Jeśli dziecko jest nosicielem, należy skorzystać z poradnictwa genetycznego, ponieważ większość rodziców, którzy są nosicielami, nie zdaje sobie z tego sprawy. Porada lekarska pomoże zrozumieć uzyskane informacje.
Negatywny wynik badania przesiewowego u jednego dziecka nie gwarantuje, że w przypadku kolejnych dzieci będzie podobnie. Dzieci i rodzice mogą być nosicielami chorób, nawet jeśli nikt w rodzinie na nie nie choruje. Każda z tych chorób jest bardzo rzadka i są duże szanse, że dziecko będzie zdrowe, jednakże nie można wykluczyć, że choroba wystąpi u kolejnego dziecka.
Skierowanie na badanie przepisywane jest przez lekarza, który posiada wiedzę o Nova. Dlaczego tak jest to zorganizowane? Zależy nam na tym, aby lekarz znał możliwości jak i ograniczenia testu Nova, i aby świadomie przeprowadził rozmowę z rodzicami/opiekunami dziecka, które ma zostać poddane badaniu. Podczas tej rozmowy lekarz przede wszystkim potwierdzi, czy dziecko może zostać poddane testowi Nova (jest kilka przeciwwskazań, o których piszemy niżej), poinformuje na czym polega test, przedstawi ważne informacje związane z wynikami, wypełni formularz zlecenia testu oraz zapozna z dokumentacją testu Nova.
Następnie dziecko zostanie skierowane do podmiotu leczniczego, w którym wyspecjalizowany personel pobierze próbkę krwi. Wystarczą trzy-cztery krople przeniesione na specjalną kartę z bibułą wchłaniającą krew. Krew zostanie pobrana z palca lub pięty. Nakłucie odbywa się przy wykorzystaniu specjalnego lancetu lub igły, które w sposób bezbolesny i niezwykle szybki nacinają skórę (testowaliśmy to wielokrotnie i wiemy, że nie boli). Uzupełniona zostanie też dokumentacja testu Nova i jedna kopia zostanie wręczona rodzicom/opiekunom. Próbka zostanie wysłana kurierem do laboratorium tego samego dnia (w uzasadnionych przypadkach próbki mogą zostać wysłane w ciągu kilku dni – bez obaw, sucha kropla krwi jest bardzo stabilna i jest zabezpieczona przed degradacją, dlatego pozwalamy na wysyłanie próbek w kilka dni po pobraniu próbki). Wysyłka jest oznaczona jako ’Medical Express’ i próbka bardzo szybko jest dostarczana do laboratorium.
Laboratorium po otrzymaniu próbki izoluje DNA z suchej kropli krwi i dokonuje analizy metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Analizie poddawane jest 246 genów i na podstawie wyników przygotowywany jest raport, który zostaje wysłany do lekarza zlecającego badanie. Następnie lekarz omawia wyniki i przedstawia rozwiązania, jeżeli zachodzi taka potrzeba.
Laboratorium przygotuje raport w ciągu 25 dni roboczych od momentu otrzymania próbki. Ten czas może zostać skrócony, ale i tak należy uzbroić się w cierpliwość. Kompleksowa analiza genów, skala badania oraz oczekiwana wysoka jakość analizy sprawiają, że pośpiech nie jest wskazany. Po wygenerowaniu raportu należy jeszcze doliczyć kilka dni na przekazanie pełnych danych lekarzowi. Lekarz poinformuje o otrzymaniu wyników i je skonsultuje.
Należy skontaktować się z lekarzem, który pracuje z testem Nova (np. przez podpytanie swojego pediatry, genetyka czy neonatologa). Jeżeli nie mają Państwo kontaktu do takiego lekarza, prosimy o skontaktowanie się z nami wysyłając na adres contact@pti-ls.com informację, że wyrażają Państwo chęć przeprowadzenia testu Nova podając swój adres email i nr telefoniczny do siebie. Oddzwonimy lub odpiszemy. Administratorem Państwa danych osobowych będzie firma PTI Life Sciences sp. z o.o. Lista lekarzy, którzy pracują z Nova, nie jest podana do publicznej wiadomości (staramy się to zmienić), jednakże po kontakcie Państwa z nami jesteśmy w stanie zaproponować Państwu specjalistę, który pomoże Państwu w przeprowadzeniu badania. Proszę mieć na uwadze, że test Nova jest nową ofertą na rynku, dlatego nie będzie on dostępny w każdym regionie Polski od razu. Lista lekarzy pracujących z Nova z czasem będzie się powiększać.
Dbałość o jakość świadczonych usług sprawia, że przekazujemy lekarzom kompleksową informację na temat testu Nova, tak aby zarówno lekarz, jak i pacjent, którego konsultują, czuli się komfortowo ze zdobytą wiedzą na ten temat.
Nie. Przeprowadzenie powtórnego badania może być konieczne z innych powodów. Może to być nieprawidłowe umieszczenie krwi na bibule absorpcyjnej, uszkodzenie lub niska jakość próbki. W takich sytuacjach trzeba po prostu jak najszybciej pobrać kolejną próbkę krwi.
Przede wszystkim pozytywny wynik testu przesiewowego nie przesądza o chorobie. Dziecko może być jedynie nosicielem i choroba nie musi się pojawić. Gdyby jednak okazało się, że ryzyko związane z daną mutacją sugeruje możliwość wystąpienia choroby, wskazana zostanie konsultacja genetyczna ze specjalistą oraz przeprowadzenie dodatkowych badań diagnostycznych w kierunku danej choroby. Warto pamiętać, że wyniki badań przeprowadzonych w ramach badań przesiewowych nie są jednoznaczne z postawieniem diagnozy. Wymagają one jedynie skierowania pacjenta na dalsze, bardziej zaawansowane i specjalistyczne badania.
Wszystkie wymienione w teście choroby poddaje się leczeniu, które może złagodzić ich skutki. Jeżeli odpowiednio wcześnie rozpocznie się terapię, można całkowicie zapobiec objawom albo je łagodzić poprawiając komfort życia. Nie we wszystkich chorobach wczesne leczenie może całkowicie zapobiec skutkom choroby, natomiast może umożliwić dziecku normalny rozwój. Opiekę medyczną powinien koordynować lekarz specjalizujący się w danej chorobie.
To zależy od choroby i zmutowanego genu. Wszystkie choroby w teście Nova mają podłoże genetyczne i są dziedziczone przez dzieci po rodzicach. Pozytywny wynik badania przesiewowego nie musi oznaczać, że kolejne dzieci też będą chore, tak samo jak negatywny wynik nie gwarantuje, że kolejne dzieci będą zdrowe.
U nosicieli występuje jedna mutacja genu, ale są oni zdrowi. Dzieci i ich rodzice mogą być nosicielami, mimo że w rodzinie nikt nie chorował. Warto skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób dziecko zachorowało oraz poznać ryzyko związane z chorobą i byciem nosicielem, na które narażone są ich przyszłe dzieci i inni członkowie rodziny.
Test Nova nie powinien być wykonywany u dzieci, które przeszły przeszczep allogeniczny, tzn. dawca i biorca to różne osoby (N.B. przeszczep autologiczny, czyli dawca jest jednocześnie biorcą, nie dyskwalifikuje z przeprowadzenia testu). Jeżeli badana osoba doświadczyła jakiejkolwiek innej sytuacji, która mogła doprowadzić do występowania w jej krwi DNA innej osoby, wyniki testu mogą być niedokładne. W przypadku transfuzji krwi, czas karencji przed wykonaniem testu powinien wynieść co najmniej 6 miesięcy.
Nie zaleca się poddawania tym badaniom pacjentów klinicznych ani niemowląt będących na oddziale intensywnej terapii noworodków (OITN).
Tego testu nie przeprowadza się również w celu klinicznego potwierdzenia dowolnej choroby genetycznej. Należy pamiętać, że oferowane badania przesiewowe mają zdefiniowany i ograniczony zakres pod względem chorób i genów, które mogą wykrywać i analizować. Są to chorobotwórcze i podejrzewane o patogenność warianty genów, które zostały umieszczone w aktualnej wersji bazy danych dotyczącej chorób dziedzicznych noworodków. Jeśli pacjent chce ustalić przyczynę konkretnego schorzenia za pomocą badań genetycznych, zaleca się wykonanie badań sekwencjonowania chromosomów lub całego egzomu, które odpowiadają klinicznie podejrzewanej chorobie.
Przed wykonaniem badania lekarz przeprowadzi wywiad i oceni, czy nie ma przeciwwskazań.